Il cromosoma Y contiene 90 geni, pari al 2% del DNA. La sua denominazione,come già detto a proposito del cromosoma X, è riferibile all’aspetto che assume durante la meiosi,che lo rende simile a una Y.

Sul cromosoma Y sono stati mappati almeno 20 geni attivi nella spermatogenesi e nella formazione dei testicoli. Il gene SRY (sex determining region on the Y), se non funziona nei maschi per mutazione, induce uno sviluppo di tipo femminile (reversione del sesso); se il gene SRY è traslocato in un genotipo XX,può indurre mutamenti in senso maschile,come nel caso della sindrome con cariotipo 46 XX.

Vi sono numerose malattie genetiche dovute ad alterazioni della struttura o del numero dei cromosomi Y:1) la sindrome 47XYY(con alta statura e problemi di apprendimento; 2) l’infertilità del cromosoma Y,in cui,per la delezione di geni nella regione del cromosoma Y detta AZF (fattore dell’azoospermia A,B o C), non c’è produzione di proteine necessarie per il normale sviluppo delle cellule spermatiche;3) la sindrome di Swyer ,in cui ,per una delezione del gene SRY(sex determining region on the Y),si ha lo sviluppo del feto in senso femminile,nonostante sia presente il cromosoma Y ( cariotipo 46,XY).

Dal momento che il cromosoma Y compare solo nei maschi è importantissimo qualora uno volesse tracciare i propri antenanati attraverso test genetici. La genealogia è studiata attraverso un test del DNA chiamato Y-STR. Maggiori informazioni possono essere trovate su Test di parentela sul DNA.

È importante ricordare che un test del cromosoma Y non è sufficiente a confermare o confutare ipotesi di paternità.

Cenni sui cromosomi umani

Il termine cromosoma deriva dalle parole greche “chroma” (colore) e “soma” (corpo) ed è stato adottato dagli scienziati per porre l’accento sulla capacità da parte dei cromosomi di assorbire determinati coloranti adoperati nella ricerca medica.

Ogni cromosoma è costituito da proteine, gli istoni, e da una singola molecola di DNA. Il DNA è avvolto a elica intorno agli istoni, per potere essere contenuto nel nucleo delle cellule (nei globuli rossi non c’è il nucleo nucleo).

I cromosomi variano in numero e forma negli esseri viventi:i batteri hanno uno o due cromosomi circolari. Nel genere umano, invece, i cromosomi hanno struttura lineare e,tramite una zona di restringimento, il centromero, presentano un braccio corto,”p”,e un braccio lungo,”q”. In ogni cellula del corpo umano sono presenti 23 paia di cromosomi per un totale di 46 cromosomi,tranne che nei gameti(ovociti e spermatozoi) in cui è presente una sola copia di ogni cromosoma per un totale di 23.

44 cromosomi sono gli autosomi e sono numerati da 1 a 22 in base alle dimensioni ,il rimanente paio sono i cromosomi sessuali,X e Y. Dei 46 cromosomi 23 sono ereditati dal padre e 23 dalla madre. Nelle femmine sono presenti due cromosomi X ;nei maschi un cromosoma X e uno Y.